Na Colômbia, os habitantes da cidade de Yarumal parecem estar condenados a uma maldição que os faz esquecerem-se da sua vida, morrendo pouco tempo depois do início dos sintomas.
Milhares de pessoas, pertencentes a apenas 25 famílias diferentes, estão condenadas a sofrer este castigo. De acordo com o jornal espanhol ABC, alguns habitantes locais conhecem a doença como “tolice dos Piedrahita”, referindo-se a uma das famílias afetadas.
Os primeiros sintomas do flagelo amnésico surgem muito rapidamente, quando os pacientes entram na casa dos 40 anos, e é seguido por uma diminuição da mobilidade e uma deterioração mental progressiva.
Quando os investigadores chegaram a este laboratório natural, descobriram que os pacientes partilhavam uma mutação num gene que os levou a desenvolver a doença de Alzheimer mais cedo.
Esta doença, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), afeta cerca de 50 milhões de pessoas no mundo e, a cada três segundos, um novo caso é diagnosticado. De todos estes pacientes, apenas 1% dos casos tem uma causa genética, localizada num dos três genes relacionados à proteína amilóide.
Porém, a comunidade de Yarumal tem a maior prevalência de doença genética de Alzheimer no mundo. Estima-se que cerca de um quinto do grupo da população familiar, composto por mais de seis mil pessoas, já a sofre ou irá sofrê-la no futuro.
Os afetados por esta doença têm uma mutação no gene da presinilina 1 – localizado no cromossoma 14 – que causa uma mudança de glutâmico para alanina. Essa alteração nos aminoácidos gera o aparecimento de resíduos de proteínas conhecidos como amilóides.
Estas características genéticas específicas são responsáveis pelo facto de que todos os medicamentos usados no tratamento contra a doença de Alzheimer, até agora, falharam.
Ao analisar a doença ao longo do tempo, concluiu-se que é muito possível que a mutação genética – mutação paisa – venha de algumas origens bascas que se estabeleceram na área no início do século XVIII.
